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“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2月28日是第十六届国际罕见病日，当天上午，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内，开展遗传咨询门诊义诊活动。

本次义诊汇集了内分泌科、肾脏风湿免疫科、儿保科、康复科、皮肤科、新生儿科、呼吸科等多个临床专病专科专家坐诊，接受当日现场病人问诊。同时，面向新生儿和其他高危儿童群体提供免费基因筛查检测项目，涵盖骨骼系统、呼吸系统、泌尿系统、免疫系统、内分泌和代谢、神经系统、五官和皮肤、心血管系统、血液系统遗传性疾病及罕见病基因检测。上述项目通过儿童医院的公众号，即可以报名参加，并接受专家团队免费遗传咨询。

在活动现场，还摆放了罕见病、常见遗传病的系列科普海报，为前来就诊的患儿及家长普及罕见病知识，也让更多民众知晓罕见病、认识罕见病、关注罕见病。

上海市儿童医院是我国第一所儿童医院，也是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一。上海市儿童医院上海医学遗传研究所创始人曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。四十多年来，研究所以遗传门诊、遗传咨询及相关医学检测为临床主体，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持，在遗传病（罕见病）的诊断、基因治疗探索和发病机制等研究方面取得了丰硕成果，有效推动了儿童遗传疾病的精准诊疗。

上海市政协提案委员会、人口资源环境建设委员会相关负责人，九三学社上海市委相关负责人，部分市人大代表和市政协委员参加本次活动，并就罕见病防控进行了专题研讨。中国工程院曾溢滔院士、贾伟平院士，市政协委员、上海医学遗传研究所所长曾凡一教授在线上作了罕见病的科普。

曾凡一表示，罕见病又名“孤儿病”，单个病种发病率很低，病种非常繁多，目前已知的就有10000多种，其中80%是遗传性疾病。罕见病的病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏，只有5～10%的罕见病是有药可治的。疾病带来的社会和经济负担十分沉重。“罕见病并不罕见，因此更需要社会的关爱。真诚地希望全社会给罕见病患者多一份关爱，多一份包容，让他们在阳光下幸福快乐地生活。”曾凡一说。

原创 政协头条

作者：政协头条记者 刘子烨

原标题：《国际罕见病日，上海市儿童医院开展遗传咨询义诊系列活动》